دبي – مصادر نيوز
اكتشف العلماء في المعاهد الوطنية للصحة مرضا التهابيا نادرا ومميتا يصيب الرجال يسمى متلازمة VEXAS، بحسب وكالات.
ومن المحتمل أن يكون هناك المئات من الرجال في الولايات المتحدة، إن لم يكن أكثر، يعانون من هذا المرض الوراثي الذي تم اكتشافه مؤخرا والذي يسبب أعراضا خطيرة بما في ذلك جلطات الدم في الأوردة، والحمى المتكررة، واضطرابات الجهاز الرئوي، وفي 40% من المرضى، الموت.
وحدد الباحثون من المعاهد الوطنية للصحة مرض VEXAS، من خلال العمل بشكل عكسي: بدلا من تجميع الأشخاص الذين يعانون من أعراض متشابهة والبحث عن تفسيرات بيولوجية، قاموا بالبحث في التركيب الجيني لـ 2500 شخص عن الاختلافات التي يمكن ربطها بمجموعة واسعة النطاق من أعراض حالات الالتهاب غير المشخصة وفق روسيا اليوم.
وقال الدكتور ديفيد بي. بيك، الزميل الإكلينيكي في المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري (NHGRI) والمؤلف الرئيسي للورقة البحثية في بيان نشر الثلاثاء 27 أكتوبر: “كان لدينا العديد من المرضى الذين يعانون من حالات التهابية غير مشخصة والذين يأتون إلى المركز الطبي التابع للمعاهد الوطنية للصحة، ولم نتمكن من تشخيصهم”.
وأضاف: “بدلا من البدء بالأعراض، بدأنا بقائمة الجينات. ثم درسنا جينومات الأفراد غير المشخصين ونظرنا إلى أين ستأخذنا النتائج”.
وباستخدام هذه الطريقة، حدد العلماء في النهاية ثلاثة رجال في منتصف العمر لديهم جميعا الطفرات نفسها في جين يسمى UBA1. واكتشفوا لاحقا 22 رجلا آخرين لديهم نفس الطفرات والأعراض المماثلة، مثل جلطات الدم والحمى.